Choroba skóry rybia łuska: przyczyny, objawy, leczenie

Termin „rybia łuska” pochodzi od greckiego słowa ihtiosis (w tłumaczeniu - ryba) i łączy grupę genetycznych patologii skóry, którym towarzyszą zmiany w skórze. U takich pacjentów wygląd skóry przypomina rybie łuski lub skórę gada. Zmiany te wynikają z mutacji genetycznych, które prowadzą do naruszenia rogowacenia skóry i pojawienia się na nich suchych skorup i łusek.

Dermatolodzy opisali około 40 odmian rybiej łuski. Niektóre z nich są dość powszechne (na przykład zwykła rybia łuska lub wulgarna rybia łuska obserwuje się u jednej osoby na 250), podczas gdy inne są rzadkimi patologiami (na przykład płytką rybiej łuski lub rybią łuską arlekina). W większości przypadków choroba jest wrodzona i zaczyna się manifestować natychmiast po urodzeniu lub w dzieciństwie. Rzadziej obserwowana jest rybia łuska, która rozwija się nie z powodu zaburzeń genetycznych, ale z powodu innych patologii.

W tym artykule poznamy przyczyny rozwoju, niektóre formy choroby, objawy, metody diagnozowania i leczenia takiej choroby dermatologicznej, jak rybia łuska. Te informacje będą przydatne dla Ciebie i Twoich bliskich, ponieważ jeśli podejrzewasz rozwój tej patologii, będziesz w stanie podjąć wszystkie niezbędne środki na czas.

Powody

Przyczyną rozwoju wrodzonej rybiej łuski są zawsze mutacje dziedzicznych genów. Czynniki, które wywołują takie zaburzenia genetyczne, nie zostały jeszcze zbadane przez genetyków. Wiadomo, że mutacje prowadzą do zmian w wielu procesach biochemicznych w ciele pacjenta, co objawia się jako naruszenie rogowacenia skóry. Z reguły objawy wrodzonej rybiej łuski obserwuje się u dziecka bezpośrednio po jego urodzeniu, ale czasami są one widoczne po raz pierwszy tylko w dzieciństwie.

Naukowcy nie przebadali jeszcze w pełni wszystkich mechanizmów rozwoju tej postaci rybiej łuski, ale ustalono, że mutacja genów powoduje niepowodzenie metabolizmu białek i gromadzenie się aminokwasów i lipidów zaczyna się we krwi. Pacjent narusza wszystkie procesy metaboliczne, zwiększa aktywność enzymów zaangażowanych w procesy oksydacyjne oddychania skóry, zmienia termoregulację. Następnie rozwija się niedobór odporności komórkowej i humoralnej, zmniejsza się aktywność tarczycy, gruczołów płciowych i nadnerczy, a także narusza się wchłanianie witamin.

Wszystkie te zmiany patologiczne prowadzą do wolniejszego odrzucania zrogowaciałej warstwy skóry, a na ciele pacjenta pojawiają się łuski przypominające wyglądem skórę gadów lub łuski ryb. Kompleksy aminokwasów gromadzą się między skorupami i łuskami, co powoduje gęste sklejenie obszarów skóry zrogowaciałej ze sobą i trudno je oddzielić od skóry, powodując bolesne odczucia u pacjenta.

Nabyta forma rybiej łuski jest wywoływana przez inne choroby i częściej zaczyna się objawiać u osób powyżej 20 roku życia. Ta patologia może być spowodowana następującymi warunkami:

  • choroby układu pokarmowego;
  • nowotwory łagodne lub złośliwe;
  • ciężkie choroby: sarkoidoza, AIDS, trąd, toczeń rumieniowaty układowy, pelagra, niedoczynność tarczycy itp.;
  • przewlekła hipo-i awitaminoza (zwłaszcza witamina A);
  • długotrwałe stosowanie niektórych leków: kwasu nikotynowego, butyrofenonu, triparanolu itp.

Formy rybiej łuski

W tej chwili nie ma jednej klasyfikacji rybiej łuski. Patologię można sklasyfikować według następujących parametrów:

  • przez czynnik genetyczny;
  • przez naturę zmian skórnych;
  • według wagi.

Zgodnie z czynnikiem genetycznym wyróżnia się następujące formy chorób:

  • rybia łuska spowodowana dziedziczeniem;
  • rybia łuska, objawiająca się na tle dziedzicznych zespołów;
  • stany nabyte podobne do rybiej łuski spowodowane chorobami, lekami lub hipowitaminozą.

Ze względu na charakter zmian skórnych wyróżnia się te rodzaje rybiej łuski:

  • prosty (lub wulgarny) - rozwija się w ciągu pierwszych 2-3 lat życia, objawia się silną suchością skóry, pojawieniem się szarawych łusek (są takie odmiany prostej rybiej łuski: poroniona, biała, błyszcząca, pęcherzowa, porostowa, serpentynowa, jajowata, czarna, napalona);
  • kolczasty - objawiający się pojawieniem się zrogowaciałych form w postaci igieł lub kolców;
  • lamellar - na ciele noworodka znajduje się żółto-brązowy film przypominający kolodion;
  • obwiednia liniowa - na ciele pojawiają się pierścieniowe obszary rumienia, które są otoczone różowawymi wałkami w łuszczeniu w postaci płytek (zarysy takich zmian skórnych mogą zmieniać się w czasie);
  • jednostronne - zmiany skórne znajdują się na jednej połowie ciała, chorobie towarzyszy torbielowate uszkodzenie nerek i liczne deformacje kości;
  • pęcherzykowy (lub choroba Daryi) jest rzadką chorobą, której towarzyszy pojawienie się (mniej więcej w drugiej dekadzie życia) zrogowaciałych wykwitów guzkowych i rogowacenia na łojotokowych obszarach ciała (skronie, czoło, fałdy nosowo-wargowe, skóra głowy, plecy itp.), czasami skóra zmiany obserwowane są na bardziej rozległych obszarach, obszary hiperkeratozy pojawiają się na dłoniach i podeszwach, patologii często towarzyszy upośledzenie umysłowe, zaburzenia endokrynologiczne i torbielowate uszkodzenia płuc i kości;
  • X-związane - można zaobserwować od momentu porodu, czasami w połączeniu z zespołem Kalmana, w pełni objawiającym się tylko u chłopców (dziewczęta są nosicielami zmutowanego genu), zmiany skórne są bardziej rozległe i wyraźne (niż w przypadku rybiej łuski), wnętrostwo, hipogonadyzm można zaobserwować, upośledzenie umysłowe, zmętnienie rogówki, nieprawidłowości szkieletowe, mikrocefalia i inne nieprawidłowości rozwojowe;
  • rybia łuska płodu (owocowy arlekin) - jedna z najcięższych postaci choroby (dzieci umierają natychmiast po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia) rozwija się po 4-5 miesiącach rozwoju płodowego, przy urodzeniu „skorupa” bardzo suchej i grubej skóry jest obecna na skórze dziecka, występuje wyraźna deformacja uszu, nosa i wywinięcia powiek, kończyny są zdeformowane, często można wykryć oznaki niedorozwoju narządów wewnętrznych;
  • epidermolityczna - jedna z najcięższych postaci wrodzonej rybiej łuski, skóra noworodka ma jasny czerwony kolor (jak wrząca woda po oparzeniu), przy najmniejszym dotyku odrywa się naskórek, skóra jest gruba i biała na stopach i dłoniach, o 3-4 lata na skórze w okolicy stawy mogą tworzyć koncentryczne przegrzebki, choroba jest często śmiertelna.

W zależności od ciężkości kursu, te formy rybiej łuski są izolowane:

  • ciężki - zaczarowany rodzi się przedwcześnie i umiera w pierwszych dniach życia;
  • umiarkowane - patologie są zgodne z życiem;
  • późno - pierwsze objawy choroby pojawiają się w ciągu pierwszych 2-3 miesięcy lub 1-5 lat życia.

Objawy

Obraz kliniczny rybiej łuski zależy w dużej mierze od postaci choroby. W naszym artykule szczegółowo przeanalizujemy objawy najczęstszego rodzaju tej dolegliwości - zwykłej (lub wulgarnej) rybiej łuski.

W większości przypadków pierwsze oznaki tej patologii pojawiają się w wieku 1 lub 2-3 lat. Czasami ujawniają się nieco wcześniej, ale nigdy nie pojawiają się u dzieci poniżej 3 miesięcy (najprawdopodobniej wynika to ze specyfiki procesów metabolicznych w skórze noworodków i dzieci w starszym wieku).

Pierwszymi objawami rybiej łuski są oznaki suchej skóry i jej szorstkość. Następnie te obszary skóry stają się grubsze i pokryte małymi, ściśle dopasowanymi płatkami o białawym lub szaro-czarnym kolorze. Rozmiar i wygląd łusek może być różny, a ich natura decyduje o rodzaju rybiej łuski (pęcherzowej, błyszczącej, czarnej, serpentynowej, poronnej, białej, igielnej itp.). Nasilenie takich objawów choroby może się również różnić - od bardzo łagodnego do bardzo wyraźnego.

Zmiany skórne są zawsze obserwowane na twarzy (zwłaszcza na policzkach i czole), na zewnętrznych powierzchniach kończyn i dolnej części pleców, ale prawie nigdy nie występują w obszarze dużych fałd (pachy, pachwina lub między pośladkami). Łuski mogą nawarstwiać się na siebie i zakłócać normalne funkcjonowanie gruczołów łojowych (czasami ich praca jest całkowicie zatrzymana). Jednak w dotkniętych obszarach skóry nigdy nie występują objawy procesu zapalnego (zaczerwienienie, obrzęk itp.).

Podczas badania pacjent widzi zmiany na czerwonym obrzeżu warg. Suchość skóry i obecność dużej liczby wyraźnych łusek są bardzo widoczne w tym obszarze. Na dłoniach takich pacjentów występuje śluzowaty peeling i żywa ostrość wzorca skóry.

Zmiany w skórze wulgarnej rybiej łuski nie są obserwowane na włosach i paznokciach (taka zmiana jest bardziej charakterystyczna dla zakażeń grzybiczych). U takich pacjentów charakterystyczne jest zwiększenie kruchości i przerzedzenie włosów, w niektórych obszarach mogą one całkowicie wypaść. Obserwuje się suchość, matowienie i rozwarstwienie paznokci oraz szybki postęp wielu próchnicy.

Ogólny stan chorego dziecka nie zawsze jest zakłócany i odnotowuje się go jedynie przy dużych zmianach skórnych u małych dzieci. U młodych pacjentów często obserwuje się kruchą sylwetkę, która nie przybiera na wadze i pozostaje w tyle. Czasami dziecko może doświadczyć upośledzenia umysłowego.

U pacjentów z rybią łuską odporność jest zmniejszona i często cierpią na różne choroby zapalne (zapalenie płuc, zapalenie ucha, neurodermit, łuszczyca, ropne zmiany skórne, egzema lub choroby grzybowe). Następnie zaburzenia immunologiczne mogą prowadzić do rozwoju różnych reakcji alergicznych.

Wraz z postępem choroby u pacjentów ze zwykłą rybią łuską można zaobserwować różne patologie spowodowane zaburzeniami metabolicznymi. Obejmują one:

  • zaburzenia wchłaniania witamin A i E;
  • podwyższony poziom cholesterolu;
  • choroba wątroby;
  • tendencja do miażdżycy, nadciśnienia i innych patologii układu sercowo-naczyniowego;
  • niedoczynność tarczycy itp.

U pacjentów z rybią łuską można zaobserwować zaburzenia narządów wzroku:

  • przewlekłe zapalenie siatkówki i zapalenie spojówek;
  • tendencja do krótkowzroczności;
  • tendencja do „nocnej ślepoty”.

Najbardziej wyraźne objawy wulgarnej rybiej łuski u dzieci w wieku 9-10 lat. W przyszłości organizm i wiele procesów metabolicznych dziecka przechodzi istotną restrukturyzację związaną z dojrzewaniem, a nasilenie objawów choroby może się zmienić.

W przypadku rybiej łuski charakterystyczna jest jedna cecha charakterystyczna: u większości chorych dzieci w lecie obserwuje się poprawę. Wynika to ze wzrostu aktywności słonecznej i wystarczającego spożycia witamin i minerałów z pożywienia. Dlatego tacy pacjenci (szczególnie w lecie) mają długi pobyt na świeżym powietrzu i aktywne włączenie odpowiedniej ilości świeżych warzyw i owoców do diety.

Zwykła rybia łuska może występować zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt. W przyszłości ta dolegliwość jest przekazywana dzieciom zgodnie z zasadą autosomalnej dominacji, to znaczy, jeśli jedno z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu, to jego dziecko prawie ze 100% prawdopodobnie dziedziczy tę patologię.

Diagnostyka

W większości przypadków rozpoznanie rybiej łuski nie jest trudne. Aby go przeprowadzić, wystarczy, aby dermatolog zbadał pacjenta i wykonał badanie histologiczne próbki skóry.

Jeśli podejrzewasz wrodzoną postać rybiej łuski lub rybiej łuski arlekina, okazuje się, że kobiety w ciąży wykonują testy płynu owodniowego i próbki skóry płodu (wykonuje się je w 19-21 tygodniu ciąży). Przy potwierdzaniu diagnozy „płód-arlekin” pokazuje aborcję.

Leczenie

Formy genetyczne rybiej łuski nie są podatne na całkowite wyleczenie, aw przypadku nabytych form tej choroby dermatologicznej pacjentowi przedstawiono terapię głównej choroby, która spowodowała tę patologię. Obecnie trwają badania mające na celu stworzenie leków, które będą mogły wpływać na zmienione geny i przyczynić się do ich regeneracji. Możliwe, że ich stworzenie pozwoli pacjentom z dziedzicznymi postaciami rybiej łuski pozbyć się tej nieprzyjemnej i poważnej choroby.

Wszystkie formy rybiej łuski są leczone przez dermatologa. Potrzeba hospitalizacji pacjenta zależy od ciężkości przypadku klinicznego.

Następujące leki mogą być przepisywane pacjentom z różnymi postaciami dziedzicznej rybiej łuski:

  • witaminy A, C, E i grupa B;
  • kwas nikotynowy;
  • leki hormonalne: insulina, hormony tarczycy, glikokortykosteroidy (jeśli wskazano);
  • suplementy mineralne z potasem, fitiną, żelazem;
  • preparaty z aloesem;
  • środki immunomodulujące;
  • transfuzje osocza i podawanie gamma globulin;
  • antybiotyki (przy dołączaniu wtórnej infekcji);
  • olejowy roztwór retinolu (w postaci kropelek podczas wywracania powiek).

W leczeniu miejscowym można przepisać pacjentów z rybią łuską:

  • stosowanie specjalnych produktów do ogólnej higieny i pielęgnacji skóry: żel, krem ​​i szampon Losterin;
  • leki lipotropowe z lipamidem i witaminą U;
  • kąpiel z nadmanganianem potasu, wywar z rumianku, krwawnika lub szałwii;
  • stosowanie kremu dla niemowląt z witaminą A;
  • terapeutyczne kąpiele solankowe, węglowe i skrobiowe;
  • stosowanie kremów z AEvit, mocznikiem, winylem i chlorkiem sodu (dla dorosłych);
  • terapia błotem;
  • napromieniowanie ultrafioletowe (w dawkach podtlenowych);
  • narażenie na glony, wodę lub inne produkty morskie.

Lekarz może zalecić pacjentowi stosowanie niektórych środków ludowych w leczeniu rybiej łuski:

  • otrzymanie naparu pokrzywy z pokrzywy, ziaren owsa, kwiatów wrotyczu, owoców popiołu górskiego i trawy skrzypu polnego, serdecznika i babki;
  • otrzymywanie infuzji ziołowych środków z trawy Leonurus, Wrotycz pospolity, babki, skrzypu i korzeni trawy pszenicznej;
  • maść na bazie oleju Hypericum, wosku, propolisu, terpentyny, glistnika i masła;
  • kąpiele z naparami ziół leczniczych (igły, herbata, nagietek, pył z siana itp.);
  • kąpiel z sodą, boraksem i gliceryną, solą i boraksem.

Plan leczenia rybiej łuski jest opracowywany indywidualnie dla każdego pacjenta i zależy od formy i ciężkości choroby. Oprócz kompleksowej terapii ogólnej i lokalnej, praca z psychologiem jest pokazywana takim pacjentom i ich rodzinom, ponieważ choroba ta zawsze wiąże się z zaburzeniami równowagi psychicznej. Z kolei terminowa eliminacja stresu, wewnętrznych doświadczeń i problemów z alienacją od społeczeństwa ma pozytywny wpływ nie tylko na psychikę pacjenta, ale także poprawia ogólny stan pacjenta. Stałe wsparcie psychologiczne zapobiega szybszemu postępowi choroby, który może być wywołany przez niekorzystne tło emocjonalne.

W większości przypadków rokowanie rybiej łuski jest niekorzystne, ponieważ nawet przy łagodnym przebiegu tej choroby pacjent często ma związane z nią patologie ogólnoustrojowe, a postęp zaburzeń metabolicznych prowadzi do rozwoju powikłań. Jedynym sposobem zapobiegania dziedzicznym formom rybiej łuski jest planowanie ciąży z obowiązkowym określeniem ryzyka urodzenia dziecka z tą patologią.

Pary, w których ta patologia jest obserwowana u jednego z rodziców, są zalecane odmową posiadania własnych dzieci, usług IVF przy użyciu materiału dawcy (jaja lub plemniki) lub adopcji.

Jeśli nieprawidłowości płodu zostaną wykryte już w czasie ciąży, kobieta może zalecić sztuczne przerwanie.

Z którym lekarzem się skontaktować

Kiedy pierwsze objawy choroby - zmiany skórne - powinny być skierowane do dermatologa. Przeprowadzi diagnostykę, w razie potrzeby wyznaczy konsultacje z innymi specjalistami: immunologiem, endokrynologiem, okulistą, psychologiem.

Rybia łuska, leczenie rybiej łuski

Rybia łuska jest chorobą genetyczną, w której proces rogowacenia skóry jest zaburzony. Tworzy twarde łuski przypominające łuski ryb, a keratyna o zmodyfikowanej strukturze gromadzi się w naskórku. Najczęściej rybia łuska występuje we wczesnym dzieciństwie lub nawet bezpośrednio po urodzeniu, rzadziej choroba nabywana.

Pacjenci z tą mutacją genu cierpią z powodu naruszenia termoregulacji, ich metabolizm spowalnia. Ze względu na zwiększoną aktywność enzymów w reakcjach utleniania u pacjentów z rybią łuską przyspieszają się procesy oddychania skóry, zaburzenia czynności tarczycy, gruczołów płciowych i nadnerczy. Osoba ma niedobór odporności komórkowej i humoralnej. Występuje dysfunkcja gruczołów potowych, która na tle niewłaściwego wchłaniania witaminy A i prowadzi do nadmiernego rogowacenia skóry. W rybiej łusce występuje nadmiar keratyny o złamanej strukturze. Odrzucenie martwych komórek skóry jest zbyt wolne. Na skórze tworzą się zrogowaciałe łuski, pomiędzy którymi gromadzą się kompleksy aminokwasów, które przyczyniają się do stwardnienia skóry. Z powodu tej formacji są ze sobą ściśle powiązane, a ich rozdzielenie jest bolesne.

U pacjentów z rybią łuską charakterystyczne są kruche i matowe włosy, złuszczające paznokcie, liczne próchnice, pacjenci często cierpią na zapalenie siatkówki i zapalenie spojówek, cierpią na krótkowzroczność.

Płytka rybia łuska

Rybia łuska w ramionach

Przyczyny rybiej łuski

Główną przyczyną rybiej łuski jest mutacja genetyczna o charakterze dziedzicznym, wyrażająca się w naruszeniu metabolizmu białek i tłuszczów.

W rzadkich przypadkach nabyta rybia łuska może być spowodowana dysfunkcją tarczycy, gonad, nadnerczy, niedoborów witamin, chorób układu krwiotwórczego, zmian starczych skóry itp.

Formy i objawy rybiej łuski

Najczęstszą jest prosta (wulgarna) forma rybiej łuski. Najczęściej choroba jest diagnozowana u dzieci kilka miesięcy po urodzeniu. W przypadku rybia łuskowata sucha skóra jest charakterystyczna, pokryta małymi białymi lub szarymi łuskami, ciasno do siebie nawzajem, skóra na dłoniach i podeszwach zostaje złożona, a pojawia się peeling śluzowy. W tej postaci choroby skóra pod pachami, łokciami i kolanami, pachwiną i pośladkami nie jest naruszona.

Wulgarna rybia łuska ma własną klasyfikację. Przydziel:

  • łagodna rybia łuska - kserodermia, charakteryzująca się suchością i lekkim łuszczeniem się skóry;
  • genialna rybia łuska, w której łuski skóry z wyglądu przypominają mozaikę. Ten gatunek wpływa na ręce i stopy;
  • biała rybia łuska, która charakteryzuje się małymi białymi łuskami;
  • pęcherzowa rybia łuska, w której tworzą się pęcherze na skórze;
  • wężowata rybia łuska, charakteryzująca się tworzeniem gęstych tarcz rogowych oddzielonych od siebie rowkami;
  • rybia łuska rogówki, w której gęste łuski wznoszą się ponad skórę;
  • rybia łuskowata, przypominająca porosty. Gatunek ten charakteryzuje się małą, rozrzuconą po całym ciele wysypką.

Rybia łuska sprzężona z chromosomem X pojawia się tylko u nowonarodzonych chłopców i ma duże brązowe łuski, ściśle przylegające do skóry. W zimie następuje pogorszenie, wraz z wiekiem pogarsza się stan pacjenta.

W przypadku liniowej okrężnej rybiej łuski na skórze tworzą się zaczerwienienia, otoczone różowym, łuszczącym się obrzękiem, w przypadku zapalenia cewki stawowej są duże warstwy przypominające kolec.

Rybia łuska naskórkowa i rybia łuska płodowa są dwiema najcięższymi postaciami choroby, które mogą być śmiertelne.

Rybia płód, zwany także owocem arlekina, pojawia się w zarodku w 4-5 miesiącu rozwoju. Po urodzeniu skóra dziecka jest bardzo sucha, pokryta „skorupą” zrogowaciałych łusek, uszy, nos i usta są zdeformowane, powieki są odwrócone, a kończyny mają nieregularną strukturę. Takie dzieci rodzą się martwe lub umierają w pierwszych tygodniach życia.

W przypadku rybiej łuski naskórkowej skóra staje się jasnoczerwona, jej górna warstwa złuszcza się, tworzą się pęcherze i rany. Natomiast skóra dłoni i stóp jest gęsta i biała. Przez 3-4 lata na skórze stawów tworzyły się koncentryczne przegrzebki.

Diagnoza rybiej łuski

Diagnoza rybiej łuski jest wykonywana przez dermatologa na podstawie ogólnych badań moczu i krwi oraz wyniku badania histologicznego skrobania skóry.

Aby zdiagnozować zarodkową postać rybiej łuski, wykonuje się biopsję skóry płodu między 19. a 21. tygodniem ciąży.

Leczenie rybiej łuski

Obecnie niemożliwe jest pełne leczenie rybiej łuski, ponieważ nieznany jest mechanizm mutacji genetycznej, który wywołuje rozwój choroby. Obecnie terapia polega na ciągłym nawilżaniu, odżywianiu i gojeniu skóry, a także w leczeniu chorób towarzyszących.

Wiadomo, że sucha skóra jest podatna na pękanie. W przypadku rybiej łuski problem ten pogarsza duża powierzchnia uszkodzeń i powiązanych problemów - zmniejszona odporność i niewłaściwy metabolizm. Oprócz fizycznego dyskomfortu i dyskomfortu pęknięcia są niebezpieczne dla uderzenia infekcji. Aby uniknąć takiego obrotu wydarzeń, konieczne jest nawilżanie i zmiękczanie skóry kilka razy dziennie za pomocą specjalnych środków, a bardziej skuteczne jest to po zabiegach wodnych.

Mycie za pomocą zwykłego mydła wysusza nawet zdrową skórę, aw przypadku rybiej łuski jego zastosowanie może przynieść prawdziwe udręki: substancje powierzchniowo czynne całkowicie rozpuszczają warstwę ochronną, co prowadzi do jeszcze większego łuszczenia się i suchości. Dlatego leczenie rybiej łuski wymaga użycia specjalnych środków higieny. Należą do nich żel pod prysznic „Losterin”, który zawiera kompleks składników złuszczających, oczyszczających i nawilżających - odśluzowany naftalen, japoński wyciąg z Sophora i naturalne oleje. Zastosowanie żelu „Losterin” sprzyja syntezie kolagenu, regeneracji komórek i regulacji równowagi wodno-tłuszczowej.

Leczenie może również obejmować kąpiele solne i skrobiowe oraz kąpiele z nadmanganianem potasu. Hydroterapia pomaga zmiękczyć, złuszczyć, uleczyć i odżywić skórę. W uzdrowiskach balneologicznych, gdzie leczona jest rybia łuska, stosuje się dwutlenek węgla i kąpiele morskie, a także zastosowania mułu i błota torfowego. Terapia pomaga ustalić procesy metaboliczne zarówno w skórze, jak iw całym ciele.

Po zabiegach wodnych konieczne jest zwilżenie warstwy rogowej naskórka. Konieczne jest stosowanie kremów i maści zawierających oleje roślinne, wazelinę lub lanolinę, a także witaminy A (retinol) i F. Krem „Losterin” nadaje się do pielęgnacji bardzo suchej skóry ze względu na zawartość nie tylko mocznika (10%) i cennego oleju migdałowego, ale także naftalen, który ma działanie bakteriobójcze, kwas salicylowy i japoński wyciąg z Sophora, niezbędny do złuszczenia martwych łusek skóry.

Leczenie rybiej łuski koniecznie obejmuje terapię keratolityczną. Ponieważ jednym z objawów choroby jest gromadzenie się martwych łusek w naskórku, osoba cierpiąca na rybią łuskę musi je usunąć. W tym celu przepisano środki zewnętrzne zawierające kwas mlekowy i salicylowy (6%), mocznik (2-20%), wazelinę borową, etanol (20%), glikol propylenowy (60%), ekstrakty niektórych roślin leczniczych. Krem „Losterin” zawiera zarówno kwas salicylowy, mocznik, jak i japoński wyciąg Sophora, który zapewnia jego wysoką skuteczność keratolityczną.

Ze środków do użytku wewnętrznego witaminy A i jej analogi (retinoidy), B, C, E i PP są przepisywane bezpośrednio do leczenia skóry. Długotrwałe podawanie tych leków prowadzi do złagodzenia łusek, większej elastyczności i przyspieszonej regeneracji skóry. Istnieją również regularne kursy przyjmowania leków w celu wzmocnienia układu odpornościowego, poprawy funkcjonowania tarczycy i trzustki, a kiedy dołączają do infekcji, przepisuje się im antybiotyki i środki przeciwgrzybicze. W ciężkich przypadkach rybiej łuski konieczne jest leczenie szpitalne, w tym terapia hormonalna.

Do produkcji witaminy D pacjentom z rybią łuską przypisuje się krótkotrwałe opalanie i promieniowanie ultrafioletowe. Przegrzanie na słońcu jest surowo zabronione.

Należy pamiętać o psychologicznej stronie leczenia. Pacjent, zwłaszcza w dzieciństwie, jest często narażony na wyobcowanie ze środowiska społecznego. To nie tylko pogarsza przebieg choroby, ale także niekorzystnie wpływa na zdrowie psychiczne pacjenta, ciągły stres może prowadzić do chronicznej depresji. Dlatego psycholog powinien pracować z chorą osobą z rybią łuską, a rodzina powinna zawsze zapewniać wsparcie.

Zapobieganie rybiej łusce

Rybia łuska jest chorobą, w której nie można osiągnąć remisji, dlatego zapobieganie chorobie jest podobne do leczenia. Oprócz terapii keratolitycznej i nawilżającej, pacjentom z rybią łuską zaleca się stosowanie nawilżaczy wewnętrznych lub, jeśli to możliwe, przenoszenie się do ciepłego miasta o wysokim poziomie wilgotności. Ponadto do prania należy używać zimnej wody, a kilka razy w roku odwiedzać wyspecjalizowane ośrodki. Osoby z rybią łuską planującą urodzenie dziecka powinny poddać się badaniu genetycznemu przed zajściem w ciążę, aby określić ryzyko dla potomstwa.

Linia funduszy Losterin

Przeznaczony do codziennej pielęgnacji skóry w leczeniu przewlekłych chorób skóry - łuszczycy, egzemy, atopowego zapalenia skóry.

Preparaty zawierają w swoim składzie zbilansowaną kombinację aktywnych składników aktywnych (odśluzowany naftalen, mocznik, kwas salicylowy, ekstrakty ziołowe, naturalne oleje), wybrane w celu uzyskania najbardziej skutecznego efektu terapeutycznego na skórę w różnych chorobach skóry.

Rybia łuska ICD-10 Q80

Rybia łuska - definicja

Rybia łuska (od greckiego. Ichthys-fish) jest dziedziczną chorobą skóry, charakteryzującą się rozproszonym naruszeniem rogowacenia przez rodzaj hiperkeratozy.

Etiologia i epidemiologia rybiej łuski

Wulgarna rybia łuska charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym dominującym, z niepełną penetracją i zmienną ekspresją. Główna genetycznie zdeterminowana wada jest naruszeniem ekspresji białka keratohyalinowego granulatu profilaggrin. Polimorfizm genu odkryto na chromosomie 1q22. Mutacje zidentyfikowano w genie profagilagriny (R501X i 2282del4). Nie wyklucza się możliwości zaangażowania kilku genów, z których jeden wpływa na ekspresję proflaggriny. Niedobór filagryny prowadzi do zmniejszenia zawartości wolnych aminokwasów w warstwie rogowej naskórka, które są w stanie zatrzymać wodę, co powoduje zwiększoną suchość skóry u pacjentów z wulgarną rybią łuską. Częstość występowania choroby w populacji wynosi 1: 250 (wśród młodzieży) i 1: 5300 (wśród dorosłych). Rybia łuska sprzężona z chromosomem X charakteryzuje się recesywnym, sprzężonym z X typem dziedziczenia. Defekt genetyczny - mutacje w genie sulfatazy steroidowej, z locus w Hr22.32. Niedobór tego enzymu prowadzi do odkładania się w naskórku nadmiaru siarczanu cholesterolu, zwiększonej adhezji zrogowaciałych łusek i retencji hiperkeratozy. Częstość występowania choroby w populacji wynosi 1: 2000–1: 9500. Tylko mężczyźni są chorzy.

Płytka rybia łuska może być dziedziczona zarówno autosomalnie recesywnie, jak i autosomalnie głównie. W niektórych przypadkach wykrywa się mutacje genu kodującego enzym transglutaminazy keratynocytowej (chromosom 14q11), co prowadzi do defektu w komórkach struktury warstwy rogowej. Częstość występowania choroby w populacji wynosi 1: 200 000–1: 300 000.

Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichthyosiform - autosomalny dominujący tryb dziedziczenia można prześledzić w około połowie przypadków. W innych przypadkach w rodowodach jest tylko jeden proband. Znaleziono połączenie z 12q11-13 i 17q12-q21 (mutacje genów keratyn K1 i K10). Częstość występowania choroby w populacji wynosi 1: 300 000.

Rybia łuska płodowa charakteryzuje się autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia z pełną penetracją genu, ekspresją od umiarkowanych do ciężkich objawów klinicznych. Częstotliwość dystrybucji w populacji wynosi 1: 300 000.

Inna wrodzona rybia łuska - grupa ta obejmuje szereg zespołów, w tym rybią łuskę jako jeden z objawów: zespół Nethertona, zespół rudy, zespół Sjögrena-Larssona, zespół Junga-Vogela, obwodowe obrzęk liniowy rybiej Komel.

Klasyfikacja rybiej łuski

  • Q80.0 Ichtioza jest prosta (syn.: Wulgarna autosomalna dominująca rybia łuska, wspólna rybia łuska);
  • Q80.1 Rybia łuska związana z chromosomem X (syn.: Rybia łuska, poczerniała rybia łuska);
  • Q80.2 Płytka rybia łuska (syn.: Blaszkowata rybia łuska, dziecko kolodionowe, sucha erytrodermia ichthyosiform);
  • Q80.3 Wrodzona pęcherzowa erytrodermia rybia łuskowatego (synonim: erytrodermia Broca, rybia łuskowata nadnerczowa;
  • Q80.4 Rybia łuska płodowa (syn.: „Owoc arlekinowy”, wrodzone rogowacenie, rybia łuska wewnątrzmaciczna, wrodzona hiperkeratoza uniwersalna);
  • Q80.8 Inna wrodzona rybia łuska (wrodzona nie pęcherzowa erytrodermia ichthyosioma);

Obraz kliniczny (objawy) rybiej łuski

Vulgaris rybia łuska

Głównymi objawami klinicznymi choroby są złuszczanie naskórka, zwiększone fałdowanie dłoni i stóp, nadmierne rogowacenie grudkowe.
Peeling jest najbardziej widoczny na powierzchniach prostowników kończyn, skóra pleców i brzuch oraz skóra głowy są mniej dotknięte. Łuski są przeważnie małe, cienkie, z falistymi krawędziami, ich kolor waha się od białego i ciemnoszarego do brązowego. Na skórze goleni łuski są najciemniejszym i najgrubszym, wielokątnym kształtem, ściśle przylegającym. Hiperkeratozę grudkową w postaci małych, suchych guzków w ustach mieszków włosowych obserwuje się na skórze ud, ramion, przedramion i pośladków, a także można ją zlokalizować na skórze ciała i twarzy. Badanie dotykowe dotkniętych chorobą zmian chorobowych jest określane przez syndrom „pływaka”.

Dłonie i podeszwy mają podkreślony wzór, zwiększone składanie, co nadaje im starczego wyglądu. Latem na podeszwach często pojawiają się bolesne pęknięcia. Płytki paznokci kruche, kruszą się od wolnej krawędzi, czasami rozwija się onycholiza. Włosy stają się cieńsze i rzadsze. Ekspresja wulgarnej rybiej łuski jest zmienna. Istnieją poronione formy choroby, które charakteryzują się suchą skórą z lekkim łuszczeniem i zwiększonym fałdowaniem dłoni i stóp.

Choroba charakteryzuje się następującymi cechami:

  • Obecność rybiej łuski u krewnych pacjenta 1 i 2 stopnie pokrewieństwa.
  • Pojawienie się objawów klinicznych w pierwszym roku życia (3-7 miesięcy) lub później (do 5 lat).
  • Wyraźna sezonowość z poprawą w lecie i zwiększone objawy kliniczne w zimie.
  • Stowarzyszenie z chorobami alergicznymi: pacjenci z wulgarną rybią łuską są podatni na choroby alergiczne i atopię. Częstość kombinacji z atopowym zapaleniem skóry sięga 40-50%. Objawy astmy, naczynioruchowego nieżytu nosa i pokrzywki można obserwować jednocześnie. Charakterystyczna nietolerancja wielu produktów spożywczych i leków.
  • Stowarzyszenie z chorobami przewodu pokarmowego (zapalenie błony śluzowej żołądka, zapalenie jelit, dyskineza dróg żółciowych), rzadziej obserwowane wnętrostwo lub obniżenie ciśnienia krwi (u 3% pacjentów). Pacjenci są podatni na infekcje pirokokowe, wirusowe i grzybicze.

Rybia łuska związana z chromosomem X.

Natychmiast po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia notuje się suchą skórę. Później na powierzchniach prostowników kończyn pojawiają się jasne i ciemnobrązowe płatki. Tył szyi dzięki kumulacji łusek nabiera „brudnego” wyglądu. Pachy, łodygi łokciowe i okolice narządów płciowych są wolne od uszkodzeń. Charakterystyczną cechą innych form rybiej łuski jest brak uszkodzenia skóry twarzy i rąk takich jak „rękawiczki”.

Choroba charakteryzuje się następującymi cechami:

  • Obecność rybiej łuski u krewnych pacjenta 1 i 2 stopnie pokrewieństwa. Tylko mężczyźni są chorzy. Kobiety są heterozygotycznymi nosicielkami wadliwego genu, bez objawów klinicznych choroby.
  • Pojawienie się objawów klinicznych od urodzenia lub od pierwszych tygodni życia.
  • Jednak zła sezonowość, większość pacjentów zauważyła poprawę skóry w lecie.
  • Brak związku z atopowym zapaleniem skóry i atopią oddechową u większości pacjentów.
  • Zmętnienie rogówki bez zaburzeń widzenia (u 50% pacjentów), wnętrostwo (u 20% pacjentów).

Płytka rybia łuska

Występuje uogólniony peeling płytkowy, przy czym koniecznie obserwuje się hiperkeratozę dłoniowo-podeszwową, która jest stałym klinicznym objawem choroby. Łuski na gładkiej skórze są zwykle małe i lekkie, na nogach duże, tworzą lamelowy peeling. U niektórych pacjentów występuje deformacja uszu.

Choroba charakteryzuje się następującymi cechami:

  • Obecność rybiej łuski u krewnych pacjenta 1 i 2 stopnie pokrewieństwa.
  • Pojawienie się objawów klinicznych od urodzenia: płód rodzi się w filmie koloidalnym lub stanie uogólnionej erytrodermii, a następnie w ciągu 6-7 miesięcy po urodzeniu rozwija się uogólniony peeling płytkowy.
  • Brak naruszeń rozwoju fizycznego i psychicznego u pacjentów.
  • Brak sezonowości.

Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichthyosiform

W obszarze dużych naturalnych fałd (stawów kolanowych, łokciowych, nadgarstkowych i kostkowych, na fałdach szyjnych, w rejonie zagłębień pachowych) obserwuje się hiperkeratozę z dużymi rogowymi formacjami miękiszowymi. Ośrodki hiperkeratozy koloru brązowego, brązowo-czarnego lub brudno-szarego. Na tle hiperkeratozy pojawiają się początkowo pęcherze o zawartości surowiczej, a następnie wtórne zakażenie. Jednocześnie występuje wzrost temperatury ciała i wzrost regionalnych węzłów chłonnych. Po odrzuceniu warstw zrogowaciałych erozyjne ogniska pozostają z wyraźnymi wzrostami brodawkowatymi. Charakteryzuje się nieprzyjemnym zapachem spowodowanym częstym pojawieniem się wtórnej infekcji.

Choroba charakteryzuje się następującymi cechami:

  • Obecność rybiej łuski u krewnych pacjenta 1 i 2 stopnie pokrewieństwa.
  • Pojawienie się objawów klinicznych od urodzenia: po urodzeniu skóra dziecka wygląda na zmacerowaną, wkrótce po urodzeniu skóra staje się sucha, aw dużych naturalnych fałdach staje się gruboziarnista i gęsta.
  • Sezonowość zaostrzeń choroby: pojawienie się pęcherzy i późniejsze zakażenie obserwuje się zwykle jesienią i wiosną.

Rybia łuska płodu

Uszkodzenie obejmuje całą skórę w postaci stałej, różnej grubości zrogowaciałej skorupy o biało-żółtym lub szaro-brązowym kolorze, który pęka, a głębokie rowki tworzą się na powierzchniach stawowych. Gruba warstwa rogowych warstw jest obserwowana na głowie pacjenta, dostępne włosy są krótkie, rzadkie lub całkowicie nieobecne. Twarz jest zdeformowana i pokryta dużymi rogowymi płytkami. Usta są szeroko otwarte z powodu silnego nacieku tkanek miękkich, głębokie pęknięcia ujawniają się w kącikach ust. Wargi są pogrubione, ich błona śluzowa jest odwrócona, obserwuje się wyraźny ektropion i wyładowaną rzęsę. Auricles zdeformowane i ciasno przyciśnięte do czaszki lub owinięte do przodu. W nozdrzach i przejściach słuchowych wykrywane są warstwy rogowe w postaci korków.

Choroba charakteryzuje się pojawieniem się objawów klinicznych od urodzenia: po urodzeniu skóra dziecka przypomina szorstką, suchą zrogowaciałą skorupę o szarawo-białawym lub liliowym kolorze, która zaczyna ciemnieć w pierwszych godzinach po urodzeniu. Noworodki w 80% przypadków rodzą się przedwcześnie.

Diagnoza rybiej łuski

Diagnoza jest ustalana na podstawie objawów klinicznych choroby. Następujące testy laboratoryjne są wykorzystywane do weryfikacji diagnozy:

  • Badanie histologiczne biopsji skóry:

Prosta rybia łuska charakteryzuje się umiarkowanym nadmiernym rogowaceniem z tworzeniem keratotycznych zatyczek w ustach mieszków włosowych; przerzedzenie lub brak warstwy ziarnistej. W skórze właściwej znaleziono skąpe okołonaczyniowe nacieki limfohistiocytarne, zanikowe gruczoły łojowe; liczba mieszków włosowych i gruczołów potowych nie ulega zmianie.

Rybia łuska sprzężona z chromosomem X charakteryzuje się ciężką hiperkeratozą, umiarkowaną akantozą i okołonaczyniowymi naciekami limfohistiocytarnymi w skórze właściwej; warstwa ziarnista jest niezmieniona lub lekko zagęszczona (do 3-4 rzędów komórek).

Płytka rybia łuska charakteryzuje się nadmiernym rogowaceniem, ogniskową parakeratozą, akantozą, pogrubieniem warstwy ziarnistej w miejscach do 5 rzędów. Ogniskową gąbczastość obserwuje się w warstwie wyrostka kolczystego. Zmiany zapalne w skórze właściwej umiarkowanie nasilone. Tłuste mieszki włosowe są zanikowe, ich liczba jest zmniejszona, gruczoły potowe nie ulegają zmianie.

Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichthyosiform charakteryzuje się nadmiernym rogowaceniem naskórkowym, które obejmuje wyraźną hiperkeratozę, jak również dystrofię wakuolarną i ziarnistą komórek warstwy ziarnistej i komórek górnych rzędów warstwy kolczystej. Ostre bazofilowe granulki keratogyaliny wyglądają lepkie z szorstkimi konturami. Oczywiste pęcherze mogą nie zostać wykryte, jednak zazwyczaj występują defekty przypominające szczeliny z powodu zerwanych wiązań między wysoce próżniowanymi komórkami w górnych warstwach naskórka.

Rybia łuska płodowa charakteryzuje się hiperkeratozą proliferacyjną (czasami z parakeratozą), granulozą, umiarkowaną akantozą, przerostem brodawek skórnych, wzrostem gruczołów łojowych i potowych, naciekami okołonaczyniowymi.

  • Diagnostyka prenatalna rybiej łuski sprzężonej z chromosomem X polega na wykrywaniu niedoboru sulfatazy steroidowej w hodowli komórek płynu owodniowego lub w tkance kosmówki, poprzez hybrydyzację blot DNA obwodowych limfocytów zgodnie z metodą Southern.
  • Określenie poziomu siarczanu cholesterolu w osoczu krwi pacjenta metodą ilościowej spektrometrii ujawnia wzrost jego poziomu w rybiej łusce sprzężonej z chromosomem X.
  • Badanie mikroskopowe elektronowe skóry (przypisane, gdy konieczna jest diagnostyka różnicowa) pozwala wykryć następujące objawy choroby:

Wulgarna rybia łuska charakteryzuje się gwałtownym spadkiem liczby granulek keratogyaliny, ich małym rozmiarem, lokalizacją na krawędzi wiązek tonofilamentów; zmniejszenie liczby granulek płytki; pojedynczych ziarnistych komórek nabłonkowych.

Rybia łuska sprzężona z chromosomem X charakteryzuje się zmniejszeniem zawartości granulek lamelarnych. W warstwie ziarnistej liczba granulek keratohaliny nie ulega zmianie, są one normalnej wielkości.

Płytka rybia łuska charakteryzuje się aktywnością metaboliczną komórek nabłonkowych, o czym świadczy wzrost liczby mitochondriów i rybosomów w ich cytoplazmie. W komórkach warstwy rogowej ujawnia się wiele wtrąceń lipidowych, aw przestrzeniach międzykomórkowych wykrywa się liczne granulki płytkowe.

Wrodzona pęcherzowa erythroderma ichthyosiform charakteryzuje się agregacją tonofilamentów wzdłuż obwodu komórek, zaburzeniem połączenia tonofilamentów z desmosomami; w komórkach warstwy ziarnistej, oprócz skręconych tonofilamentów, granulki keratogealiny są oznaczane w dużej ilości.

Rybia łuska płodu charakteryzuje się licznymi wtrąceniami lipidowymi w komórkach warstwy rogowej naskórka.

Pacjenci z rybią łuską wykazywali poradnictwo genetyczne.

W przypadku współistniejącej patologii zaleca się konsultację z okulistą i gastroenterologiem.

Badanie kliniczne pacjentów przeprowadza się 1 raz w miesiącu. Konieczne jest regularne przeprowadzanie analizy biochemicznej krwi (w tym profilu lipidowego) oraz długotrwałego leczenia retinoidami - radiografia długich kości rurkowych (aby wykluczyć rozlaną hiperostozę).

Diagnostyka różnicowa

Nabyta rybia łuska, w przeciwieństwie do dziedzicznej rybiej łuski, pojawia się w wieku dorosłym, często nagle, występuje w 20–50% przypadków z nowotworami złośliwymi (najczęściej z limfogranulomatozą, chłoniakiem, szpiczakiem, rakami płuc, jajników i szyjki macicy). Objawy skórne mogą być pierwszym objawem procesu nowotworowego lub rozwijać się w miarę postępu choroby. Łuszczenie się skóry podobne do rybiej łuski rybiej rozwija się również w zaburzeniach przewodu pokarmowego (zespół złego wchłaniania), w chorobach autoimmunologicznych (toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie skórno-mięśniowe), zaburzeniach endokrynologicznych (cukrzyca), chorobach krwi, chorobach nerek, rzadko w niektórych lekach - cymetydyd kwas nikotynowy, leki przeciwpsychotyczne.

Obraz histologiczny nabytej rybiej łuski nie różni się od obrazu dziedzicznych postaci rybiej łuski. Diagnozie pomaga dokładny zbiór wywiadu, badanie krewnych pacjenta, identyfikacja towarzyszącej patologii u pacjenta.

Pozbądź się włosów (rogowacenie żył). Proces ten zlokalizowany jest głównie na powierzchniach prostowników kończyn, reprezentowanych przez symetryczne grudkowe zrogowaciałe grudki o czerwono-brązowym, szaro-białym kolorze na tle niezmienionej skóry. Skóra dłoni i podeszew nie jest naruszona. Wraz z wiekiem obserwuje się poprawę stanu skóry. Histologicznie wyraźna hiperkeratoza pęcherzykowa, warstwa ziarnista jest zachowana.

Leczenie rybiej łuski

  • poprawa skóry;
  • poprawa jakości życia pacjenta.

Ogólne uwagi na temat terapii

Biorąc pod uwagę zmienność objawów klinicznych wulgarnej rybiej łuski, leczenie jest przepisywane zgodnie z nasileniem objawów klinicznych.

W łagodniejszych postaciach choroby możliwe jest stosowanie wyłącznie terapii zewnętrznej i zabiegów balneologicznych.

Połączenie wulgarnej rybiej łuski i atopowego zapalenia skóry nie zaleca stosowania kwasu glikolowego, a także kąpieli z solą morską.

Wskazania do hospitalizacji

  • rybia łuska płodu;
  • nieskuteczność leczenia ambulatoryjnego;
  • wtórne zakażenie zmian skórnych.

Metody leczenia rybiej łuski:

Z wyraźnym łuszczeniem i suchą skórą retinol jest przepisywany w dawce 3500–6000 jm na kg masy ciała na dobę.

  • Środki keratolityczne: środki o zawartości 2–5% -10% mocznika, salicylu 2–5%, mleku 8% i kwasie glikolowym
  • Środki zmiękczające i nawilżające: krem ​​z ergokalcyferolem, maść z retinolem 0,5%, kremy typu „olej w wodzie”. Nie używaj mydła alkalicznego do mycia.
  • Kąpiele solankowe 35–38 ° C w stężeniu 10 g / l chlorku sodu, a następnie wcieranie 10% kremu solnego w lanolina i olej rybny w skórę
  • Wanny z solą morską, skrobią (1-2 szklanki skrobi na kąpiel), otrębami, sodą, wywarem z rumianku (38 0 С),
  • W leczeniu sanatoryjno-uzdrowiskowym zaleca się: kąpiele siarczkowe - w trybie umiarkowanie intensywnym (0,1–0,4 g / l), 36–37 ° С; kąpiele tlenowe pod ciśnieniem 2,6 kPa (36 ° C).
  • Całkowita ekspozycja na promieniowanie UV

Rybia łuska związana z chromosomem X.

  • retinol (D) 6000–8000 jm na kg masy ciała na dobę, dawka podtrzymująca powinna być jak najniższa. Możliwe jest powtarzanie cykli leczenia palmitynianem retinolu w ciągu 3-4 miesięcy.
  • Atsytretyna 0,3–0,5 mg na kg masy ciała na dobę doustnie, stopniowo zmniejszając dawkę do minimum skutecznego.

Terapia zewnętrzna i leczenie balneologiczne są podobne do tych w przypadku prostej rybiej łuski.

Atsytretyna 0,3–0,5 mg na kg masy ciała na dobę doustnie, a następnie leczenie podtrzymujące z obniżeniem dawki leku 2-3 razy. Po przerwaniu leczenia nawrót występuje średnio po 6 tygodniach. Połączenie syntetycznych retinoidów z fototerapią zwiększa skuteczność leczenia

Wrodzona pęcherzowa erytrodermia ichthyosiform.

Atsytretyna 0,3–0,5 mg na kg masy ciała na dobę doustnie. Aromatyczne retinoidy mogą zwiększać kruchość skóry, w wyniku czego może wystąpić wzrost składnika pęcherzowego. Aby przyspieszyć gojenie się erozji, zaleca się stosowanie środków miejscowych, które stymulują regenerację.

Noworodki potrzebują intensywnej opieki w warunkach inkubatora.

Do pozajelitowej korekty równowagi wodno-elektrolitowej konieczne jest stosowanie leków przeciwbakteryjnych o działaniu ogólnoustrojowym.

Ciężkie postacie wrodzonej rybiej łuski wymagają wyznaczenia terapii ogólnoustrojowej. Aby osiągnąć ten efekt, konieczne jest rozpoczęcie leczenia w pierwszych dniach życia dziecka. Kompleks środków terapeutycznych obejmuje wyznaczenie ogólnoustrojowych leków glikokortykosteroidowych na podstawie prednizonu 2–5 mg na kg masy ciała na dobę ze stopniowym zmniejszaniem dawki w celu całkowitego odstawienia.

Pielęgnacja skóry polega na nawilżaniu, leczeniu pęknięć i zapobieganiu infekcji. Nie zaleca się stosowania keratolityków i mechanicznego usuwania zrogowaciałych warstw.

Wymagania dotyczące wyników leczenia

  • zmniejszenie intensywności złuszczania i hiperkeratozy;
  • gojenie się erozji i pękania;
  • eliminacja wtórnej infekcji zmian skórnych.

Taktyka w przypadku braku efektu leczenia

Indywidualny dobór środków zmiękczających i nawilżających skórę

Zapobieganie rybiej łusce

Metody zapobiegania nie istnieją.

Konieczne jest ograniczenie kontaktu z substancjami alergennymi chemii gospodarczej - czyszczenie, detergenty i kosmetyki, kontakt z sierścią zwierząt i materiałami syntetycznymi.

JEŚLI MASZ JAKIEKOLWIEK PYTANIA DOTYCZĄCE NINIEJSZEJ CHOROBY, SKONTAKTUJ SIĘ Z DERMATOVEROVEROLOGIST ADAEV H. M:

Rybia łuska

Rybia łuska jest dziedziczną chorobą skóry, która występuje w wyniku dermatozy. Charakteryzuje się rozproszonymi zakłóceniami rogowacenia i objawia się w postaci łusek na skórze, które przypominają łuski ryb. Główną przyczyną rybiej łuski jest mutacja genowa, której odziedziczona biochemia nie jest jeszcze rozszyfrowana. Naruszenie metabolizmu białek, gdy aminokwasy gromadzą się we krwi i zaburzenia metabolizmu tłuszczów, które objawiają się zwiększonym poziomem cholesterolu, są główną manifestacją mutacji genu prowadzącej do rybiej łuski.

Rybia łuska

Rybia łuska jest dziedziczną chorobą skóry, która występuje w wyniku dermatozy. Charakteryzuje się rozproszonymi zakłóceniami rogowacenia i objawia się w postaci łusek na skórze, które przypominają łuski ryb.

Przyczyny i mechanizm rybiej łuski

Główną przyczyną rybiej łuski jest mutacja genowa, której odziedziczona biochemia nie jest jeszcze rozszyfrowana. Naruszenie metabolizmu białek, gdy aminokwasy gromadzą się we krwi i zaburzenia metabolizmu tłuszczów, które objawiają się zwiększonym poziomem cholesterolu, są główną manifestacją mutacji genu prowadzącej do rybiej łuski.

Wszystkie procesy metaboliczne są zredukowane, termoregulacja organizmu jest zaburzona, a aktywność enzymów w procesach utleniania oddychania skóry, przeciwnie, wzrasta. U pacjentów z mutacją genu, która powoduje rybia łuskę, gruczoł tarczycy, nadnercza i gruczoły płciowe natychmiast się zwiększają lub niedobory odporności humoralnej i komórkowej zwiększają się natychmiast. Naruszenie wchłaniania witaminy A wraz ze zmniejszeniem funkcji gruczołów potowych i prowadzi do naruszenia rogowacenia skóry w kierunku nadmiernego rogowacenia, ponieważ występuje nadmierna produkcja keratyny o zmodyfikowanej strukturze, która wraz ze spowolnieniem warstwy rogowej naskórka i powoduje rybią łuskę. W rybiej łusce kompleksy aminokwasów gromadzą się między łuskami, które mają efekt cementowania, dlatego łuski są ściśle ze sobą powiązane, a ich oddzielenie od ciała jest ostro bolesne.

Objawy kliniczne rybiej łuski

Częsta lub wulgarna rybia łuska występuje w wieku trzech lat, ale zwykle diagnozuje się ją przed trzecim miesiącem życia. Jest to najczęstsza forma rybiej łuski, odziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Po pierwsze, skóra staje się sucha i szorstka, a następnie pokryta małymi białawymi lub szaro-czarnymi skalami mocno do siebie. W rybiej łusce nie ma wpływu na obszar fałdów łokciowych, skamieliny podkolanowe, obszar pachowy i strefę pachwinową.

Na dłoniach pojawia się śluzowaty peeling, skóra staje się wyraźniejsza. Nasilenie rybiej łuski zależy od tego, jak głęboko mutacja genu jest, być może nieskuteczna, kiedy jedyną manifestacją rybiej łuski jest suchość i lekkie złuszczanie się skóry na powierzchniach prostowników.

Gdy rybia łuska dystroficzne zmiany to włosy, zęby i paznokcie. Charakterystyczne są suche kruche włosy, paznokcie pękają i złuszczają się, łączy się wiele próchnicy. Dość często rybiej łusce towarzyszy uszkodzenie oczu - przewlekłe zapalenie spojówek i zapalenie siatkówki. Pacjenci z rybią łuską mają dziedziczną predyspozycję do krótkowzroczności, która zaczyna przejawiać się w dzieciństwie. Ponieważ odporność jest zmniejszona, choroby alergiczne i ropne zakażenia są trwałe. Później dochodzi do zakłóceń w pracy organów wewnętrznych, najczęściej występuje niewydolność sercowo-naczyniowa i choroby wątroby.

Recesywna rybia łuska występuje tylko u mężczyzn, chociaż jest dziedziczona przez chromosom X i wyróżnia się tym, że przyczyną choroby jest defekt enzymów łożyskowych. Objawy kliniczne pojawiają się w drugim tygodniu życia, rzadziej bezpośrednio po urodzeniu. Zrogowaciałe warstwy skóry wyglądają jak duże, gęste czarno-brązowe łuski i przypominają tarcze. Skóra między łuskami jest pokryta pęknięciami, ponieważ wygląda podobnie do skóry krokodyla lub węża. U dzieci z recesywną rybią łuską często obserwuje się opóźnienie umysłowe, anomalie w strukturze szkieletu i padaczkę. Młodzieńcza zaćma i hipogonadyzm występują w 10-12% przypadków.

Wrodzona rybia łuska rozwija się w macicy w 4-5 miesiącu ciąży. Po urodzeniu skóra dziecka pokryta jest grubymi, napalonymi tarczami w kolorze szaro-czarnym. W wrodzonej rybiej łusce łuski mogą osiągać do 1 cm grubości, łuski mają inny kształt, gładki lub postrzępiony, skóra między nimi pokryta jest bruzdami i pęknięciami. Z powodu gęstych, dobrze połączonych łusek, usta dziecka są albo rozciągnięte, albo ostro zwężone, tak że sonda do karmienia ledwo się mija. Otwory są zdeformowane i wypełnione rogowymi łuskami, powieki są skręcone ze względu na rozciąganie. Niemal wszystkie dzieci mają nieprawidłowości szkieletowe - stopa końsko-szpotawa, stopa końsko-szpotawa, wiele dzieci z wrodzoną rybią łuską ma nadproża na stopach i dłoniach, czasem nie ma paznokci. Ciąża jest często przedwczesna, odsetek martwych urodzeń jest dość wysoki. Ponieważ istnieją anomalie niezgodne z życiem, większość dzieci z wrodzoną postacią rybiej łuski umiera w pierwszych dniach życia.

Rybia łuska naskórkowa jest formą wrodzonej rybiej łuski. Skóra dziecka jest jasnoczerwona, jak parzona wrząca woda. Zespół Nikolsky'ego jest pozytywny, podobnie jak w pęcherzycy noworodków - z lekkim dotknięciem łuski naskórka są odrzucane. Skóra na dłoniach i podeszwach białego koloru, znacznie pogrubiona. W niektórych przypadkach z naskórkową postacią rybiej łuski mogą występować krwotoki w skórze i błonach śluzowych. Jest to niekorzystny znak, jeśli doszło do krwotoków, dzieci najczęściej umierają. Z lżejszymi objawami klinicznymi rybiej łuski pęcherze stają się z czasem mniej, ale w trakcie życia choroba powraca w postaci ognisk, podczas gdy w czasie nawrotu rybiej łuski temperatura często wzrasta do wysokich wysokości. W czwartym roku życia, w niektórych częściach ciała, warstwy rogowe pojawiają się w postaci grubych brudno-szarych łusek, które są zlokalizowane głównie w miejscach naturalnych fałd skórnych.

Często wady układu nerwowego, hormonalnego i innych układów organizmu, u wielu dzieci z wrodzoną rybią łuską zdiagnozowano później w oligofrenii, porażeniu spastycznym, spowodowanym gromadzeniem się kwasu fitanowego w tkankach. Polineuropatia, niedokrwistość, infantylizm komplikują przebieg rybiej łuski. Wskaźnik śmiertelności jest bardzo wysoki ze względu na towarzyszące powikłania i powiązane choroby.

Diagnoza rybiej łuski

W większości przypadków objawy kliniczne są wystarczające do zdiagnozowania rybiej łuski. W postaciach wrodzonych musi być odróżniony od rumieniowatości i innych chorób. Badanie histologiczne skóry potwierdza diagnozę.

Leczenie i zapobieganie rybiej łusce

Leczenie rybiej łuski, w zależności od stopnia nasilenia, jest przeprowadzane w warunkach ambulatoryjnych lub szpitalnych przez dermatologa. Przypisany do witamin A, E, B, witaminy C i kwasu nikotynowego w wysokich dawkach długotrwałych wielokrotnych kursów. Leki o działaniu lipotropowym zmiękczają łuski. Są to preparaty zawierające lipamid i witaminę U. Transfuzje osocza, gamma globulina, preparaty zawierające żelazo i wapń, jak również ekstrakt z aloesu, okazały się stymulować odporność. Jeśli występują zmiany w tarczycy z rozwojem niedoczynności tarczycy, pokazano tyrodynę, a w przypadku niedoczynności trzustki pokazano insulinę.

W ciężkich przypadkach i wrodzonej rybiej łusce przepisuje się natychmiast terapię hormonalną, aw przypadku odwrócenia powiek do oczu wkrapla się olejowy roztwór octanu retinolu. Po normalizacji stanu powoli zmniejsza się dawka leków hormonalnych w celu całkowitego zniesienia. Podczas okresowej remisji wykonywane są badania krwi w celu monitorowania ogólnego stanu pacjenta i zapobiegania powikłaniom. Pokazano matkom karmiącym wszystkie witaminy, które mają dzieci z rybią łuską.

Terapia miejscowa polega na przyjmowaniu wspólnych kąpieli z roztworem nadmanganianu potasu i smarowaniu skóry kremem dla dzieci z suplementacją witaminy A. Sól i skrobia, kąpiele ogólne lub miejscowe są pokazywane dorosłym pacjentom z rybią łuską, w zależności od procesu lokalizacji. Do wody dodaje się witaminę A, chlorek sodu i mocznik.

Promieniowanie UV w dawkach suberytalnych, talasoterapii i helioterapii, ośrodki z kąpielami siarczkowymi i dwutlenkiem węgla stymulują procesy metaboliczne w skórze właściwej. Błota mułowo-torfowe zalecane są już na etapie rozwiązywania nawrotów rybiej łuski i jako środek zapobiegawczy. Aromatyczne retinoidy dzięki temu, że przywracają pracę komórek skóry właściwej i normalizują procesy metaboliczne, stały się ostatnio szeroko rozpowszechnione w leczeniu rybiej łuski.

Rokowanie rybiej łuski jest zawsze niekorzystne, ponieważ nawet w łagodniejszych postaciach choroby dodanie patologii ogólnoustrojowych i postęp chorób metabolicznych prowadzi do powikłań. Główną profilaktyką rybiej łuski jest doradztwo przed zajściem w ciążę w celu określenia stopnia ryzyka genetycznego. W przypadku wykrycia rybiej łuski płodu poprzez analizę płynu owodniowego zaleca się aborcję. Pary o wysokim ryzyku posiadania dziecka z rybią łuską lepiej powstrzymać się od ciąży na rzecz adopcji sierot.